O que é doença falciforme?
Doença falciforme, é um doença hereditária que deve ser transmitida por ambos os pais para que seu filho seja alcançado. É especialmente difundido no continente africano, podendo preocupar, em certas regiões, até aproximadamente 30% da população.
Mas também é encontrado em torno do Mediterrâneo: na Itália, particularmente na Sicília, Grécia e Anatólia. A doença falciforme é encontrada na infância aos 6 meses de idade, mas é raramente detectada em bebês.
A doença falciforme é uma doença crônica
Os indivíduos afetados têm um atraso de tamanho e peso, um atraso puberal, déficits nutricionais, em particular nos folatos, vitamina essencial para a produção de glóbulos vermelhos. O volume do coração é anormalmente grande, muitas vezes associado à insuficiência respiratória, a pessoa tem anormalidades na retina e um baço maior, que gradualmente se atrofia. Como não pode mais cumprir seu papel de filtro, os pacientes ficam mais suscetíveis a infecções pneumocócicas ou meningocócicas.
A doença também pode se manifestar por convulsões
O paciente repentinamente experimenta uma dor intensa e brutal em uma parte do corpo, incluindo as mãos, pés, quadris ou abdome. Isso acontece se um coágulo bloqueia uma artéria.
Ou uma crise pode levar à anemia regenerativa por causa da destruição de um grande número de glóbulos vermelhos. Mais frágeis, os pacientes são suscetíveis a infecções, e sua anemia piora em caso de infecção pelo parvovírus B19. As crianças são particularmente suscetíveis a infecções pneumocócicas.
Em qualquer caso, o doença pode levar a complicações graves, como acidente vascular cerebral ou hipertensão arterial pulmonar.
A identificação da doença pode ser feito na fase de rastreio, a partir do exame de sangue dos pais no início da gravidez, se pertencerem a uma categoria de risco. Eles são informados de que, em caso de nascimento de uma criança concebida por dois portadores saudáveis, o feto tem 1 em 4 risco de sofrer da depranocitose. O exame do sangue das crianças torna possível fazer o diagnóstico.
Os sintomas pode ser tratada com analgésicos fortes, incluindo opiáceos, para reduzir a dor com a oxigenação, a contribuição dos esportes, transfusão de sangue ou tomar Hydréa, um medicamento usado no tratamento de leucemias e certos tipos de câncer . Os pacientes também devem seguir infecções pneumocócicas e meningocócicas.
Transplantes medula óssea, são eficazes em 85% dos casos para suprimir a doença substituindo completamente a medula óssea da pessoa afetada pela de um irmão ou irmã.
Defectanocytosis requer um estilo de vida saudável para prevenir os fatores desencadeantes das convulsões: não ultrapasse os 1500 m de altitude, não tome frio, mas também evite o fogo alto, beba bastante água, oxigene bem , evite atividades que exijam respiração, não engorde, vista roupas folgadas, não bloqueie circulação sanguínea, garantir a ingestão diária de ferro na dieta e proteger contra infecções respiratórias.
Nosso conselho
Os pais podem recorrer à fertilização in vitro com seleção de embriões compatíveis para o transplante. Este método ainda está sujeito a uma controvérsia feroz do ponto de vista ético. O feto, também chamado de "droga do bebê", fornecerá um transplante de medula óssea compatível com a criança afetada.
