Pode 4, 2024

Hemocromatose: o que é isso?

Fadiga e dor... dois sintomas inespecíficos que são bastante comuns. E, no entanto, eles podem ser os primeiros sinais da doença a genética mais comum na França: hemocromatose. Esta patologia, devido à absorção excessiva de ferro na dieta pelo organismo, afeta atualmente 1 em cada 300 franceses, ou 200.000 pacientes no Hexágono. "Essa fadiga é insidiosamente instalada. Preguiça Um desgosto da vida? Minha família não queria acredite. Então fui me consultar ", explica JLH. Como este paciente, do aparecimento dos primeiros sinais, o reflexo de ter é marcar uma consulta com um médico generalista. É importante levar o problema suficientemente a tempo para, eventualmente, detectar doença. Um primeiro exame de sangue é frequentemente necessário. Se os resultados mostrarem uma sobrecarga de ferro, é necessário fazer outro exame de sangue para estabelecer um diagnóstico genético.

"Detectamos minha doença quando eu tinha 35 anos, hoje tenho 60 "explica Marc Triqueneaux, que tem hemocromatose. "Nos primeiros 18 meses, eu estava sangrando por semana. Então, foi a cada 15 dias. Hoje é a cada 3 meses. Eu prefiro que produtos farmacêuticos. Mas, na verdade, todo o problema está presente. Como o doença não requer produtos farmacêuticosnão gera economia e não gera interesse em pesquisa. " Uma impressão que pode ser contrabalançada pelas recentes descobertas da equipe de Marie-Paule Roth e Hélène Coppin do INSERM Toulouse, que encontraram em março de 2009 a molécula que permite ao ferro ativar a síntese da hepcidina. regulando a absorção de ferro. Isto abre o caminho para uma alternativa terapêutica ao sangramento e, portanto, mais informações doença.

"Se conscientizamos as pessoas dos primeiros sintomas, evitamos certas complicações que podem surgir, daí a importância da triagem o mais cedo possível, em torno de 25 a 30 anos"explica o professor Sogny, professor em Paris. Comunicando mais sobre a existência da hemocromatose, o número de detecção precoce pode ser aumentado. Complicações como cirrose, agravamento do diabetes e ataque cardíaco serão tomadas a tempo e um resultado trágico evitado.



Hemocromatose Hereditária (Pode 2024)